信息技术 基因组信息表示 第3部分：元数据与应用程序接口(API)

[中文适用范围]： 本文件规定了基因组信息的元数据信息、指标元数据、临床数据链接元数据、辅助字段、SAM互操作性、保护元数据以及编程接口。文件定义了以下内容：——根据ISO/IEC 23092-1中规定的不同封装级别（见第6条），元数据的存储与解释；——包含数据集和访问单元级别的测序数据指标的指标元数据（见第7条），根据ISO/IEC 23092-1规定；——根据ISO/IEC 23092-1规定，在数据集组、数据集和注释表级别存储的临床数据链接元数据（见第8条）；——根据ISO/IEC 23092-1规定，在不同封装级别提供保密性、完整性及隐私规则的保护元素（见第9条）；——如何将辅助字段与编码读段关联（见第10条）；——用于访问符合ISO/IEC 23092-1和ISO/IEC 23092-2标准的基因组信息的接口（见第12条）；——与现有SAM内容的向后兼容机制，以及导出至该格式的方法（见附录E）。 [外文原描述]： This document specifies information metadata, metrics metadata, clinical data linkage metadata, auxiliary fields, SAM interoperability, protection metadata and programming interfaces of genomic information. It defines: — metadata storage and interpretation for the different encapsulation levels as specified in ISO/IEC 23092-1 (in Clause 6 ); — metrics metadata containing sequencing data metrics at the dataset and access unit levels as specified in ISO/IEC 23092-1 (in Clause 7 ); — clinical data linkage metadata stored at the dataset group, dataset and annotation table levels as specified in ISO/IEC 23092-1 (in Clause 8 ); — protection elements providing confidentiality, integrity and privacy rules at the different encapsulation levels as specified in ISO/IEC 23092-1 (in Clause 9 ); — how to associate auxiliary fields to encoded reads (in Clause 10 ); — interfaces to access genomic information coded in compliance with ISO/IEC 23092-1 and ISO/IEC 23092-2 (in Clause 12 ); — mechanisms for backward compatibility with existing SAM content, and exportation to this format (in Annex E ).